Quella che vedrete è una video-intervista esclusiva a una donna di nome Gizelle a cui fu diagnosticata nel 1995, a soli 9 anni, un’insufficienza del midollo osseo. Il numero delle cellule del sangue era infatti estremamente basso e le probabilità di sviluppare infezioni gravi o emorragie erano molto alte. Vista la sua situazione, si diceva che solo un miracolo le avrebbe permesso di rimanere in vita. L’unica potenziale cura che le restava era un trapianto eterologo di cellule staminali (ovvero da donatore), ma Gizelle purtroppo non aveva fratelli. La mamma allora, disperata, si sottopose a tipizzazione HLA risultando totalmente compatibile con la figlia, un caso davvero raro. Gizelle fu salvata dalle cellule staminali donate dalla mamma che le permisero di vivere serenamente la sua vita.
Trascrizione del video
“Il viaggio della vita è una raccolta di esperienze diverse, sia buone che cattive. Il mio trapianto di midollo osseo è stato orribile. Mi sentivo triste, avevo dolore e paura di morire. Da bambina sapevo esattamente cosa stessi passando e mi chiedevo: Perché io? Perché devo morire?
Avevo ancora molte cose da fare, molte cose da vedere… Ma oggi sono una donna adulta e sono orgogliosa di aver vissuto quell’esperienza perché mi ha reso ciò che sono oggi. Sono anche orgogliosa di vedere come questa esperienza abbia dato a persone come mia madre uno scopo nella vita. Un’opportunità per educare, per salvare gli altri. Sento di aver ricevuto oggi il mio miracolo. E so che non tutti ancora oggi conservano le cellule staminali cordonali”.
“Mamme e papà, se state pensando di conservare le cellule staminali del vostro bambino, ricordatevi che questo è il meglio che potete fare per lui e per tutta la vostra famiglia. La vita è preziosa. Proteggetela”.
In questo link trovate anche un’intervista originale a Gizelle che parla della sua nuova vita:
Henrique è un bambino portoghese di quattro anni che come tutti i suoi coetanei ama i dinosauri, le costruzioni, i supereroi e i cartoni. Lo scorso inverno il piccolo si ammalò e la diagnosi fatta presso il Dona Estefânia Pediatric Hospital di Lisbona fu subito chiara: anemia aplastica.
L’anemia aplastica è una malattia rara e grave che si verifica quando il midollo osseo del paziente non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue, causando anemia, sanguinamento e infezioni. Il più delle volte la causa è sconosciuta. Si sospetta che l’anemia aplastica possa essere scatenata quando il corpo reagisce in modo eccessivo a un’infezione e sviluppa un attacco autoimmune al midollo osseo. Fortunatamente non è così comune: ci sono solo dai 2 ai 7 casi di anemia aplastica per milione di persone in un anno nel mondo. Ma quando, purtroppo, si sviluppa, l’unico modo per fermarla è ripristinare il sistema immunitario con un trapianto di cellule staminali.
La madre di Henrique racconta: “Quattordici anni fa, quando ero incinta del nostro primogenito Guilherme, un nostro parente ci parlò della crioconservazione delle cellule staminali del cordone. La gente stava iniziando a valutare questa possibilità in Portogallo e trovammo subito l’idea molto interessante perché la scienza si stava evolvendo così rapidamente e non avremmo mai potuto sapere cosa ci avrebbe riservato il futuro. Era come un’assicurazione sanitaria diversa” “Quando nacque Henrique, 9 anni dopo, decidemmo di salvare di nuovo le cellule staminali cordonali, non solo per motivi di uguaglianza tra i nostri figli, ma anche perché continuiamo a credere che il futuro di alcune aree della medicina possa passare attraverso i trattamenti con le cellule staminali. Entrambe le gravidanze proseguirono normalmente e senza problemi, ed entrambi i ragazzi crebbero in salute e quindi nulla ci fece prevedere la malattia di Henrique”.
Oggi Henrique è in remissione dalla grave anemia aplastica, ovvero è guarito, a seguito di un trapianto con le proprie cellule staminali del cordone ombelicale. Era la prima volta che il sangue del cordone veniva usato con un trapianto autologo per curare l’anemia aplastica in Portogallo. Il trapianto di Henrique ebbe luogo presso l’Instituto Português de Oncologia di Lisbona (IPO) il 5 aprile 2019 e, successivamente, il conteggio dei globuli bianchi del piccolo e altri parametri ematologici iniziarono a riprendersi rapidamente. Henrique è stato dimesso dall’ospedale dopo un mese dal trapianto, ma è ancora seguito da vicino dal suo team di medici all’IPO e all’ospedale pediatrico. I medici sono molto soddisfatti dell’evoluzione clinica del bambino e considerano gratificante l’esito del suo trapianto. Oggi Henrique indossa spesso una maschera in luoghi pubblici per proteggersi dai germi ambientali mentre il suo sistema immunitario si sta ricostruendo. La madre di Henrique dice: “Fortunatamente abbiamo fatto una buona scelta nel conservare le cellule staminali cordonali”.
“Questa è la storia di un piccolo “guerriero”, così come lo chiamano i suoi genitori e di una grande “vittoria”, quella della scienza, aggiungiamo noi di Sorgente. Ashton è infatti un bambino che a sole sei settimane fu colpito da una forte paralisi cerebrale. Il suo livello di ossigeno passò dal 100% allo 0%. I suoi genitori, Alisa e Mayo, temevano che non sarebbe più riuscito a camminare o a stare in equilibrio. La coppia però, prima che nascesse, aveva crioconservato privatamente le sue cellule staminali cordonali e così, qualche anno dopo, decisero di procedere all’infusione delle staminali, spinti anche dai risultati positivi che si stanno registrando per il trattamento della paralisi cerebrale. La coppia ha crioconservato le cellule staminali cordonali del figlio con ViaCord, società americana di crioconservazione che ha raccolto un’emozionante video-testimonianza della famiglia con i progressi del piccolo Ashton.”
Questa è la storia di una famiglia, di papà Mayo e mamma Alisa e dei loro due figli, Preston e Ashton.
“Non siamo scienziati, dottori o ricercatori. Siamo semplicemente i genitori di Ashton e Preston. Prima che il mio secondogenito Ashton nascesse, abbiamo crioconservato privatamente il sangue del cordone ombelicale sperando di non averne mai bisogno, ma non è andata così. Questo è il viaggio della nostra famiglia”.
Il piccolo Ashton è arrivato subito dopo il fratello Preston. Mayo e Alisa erano stati per tre anni in un centro di fertilità assistita prima di concepire il primogenito. Ashton invece arrivò subito, con parto naturale.
Mayo: “Non sapevo come mi sarei sentito perché era stato così difficile avere il primo figlio e adesso finalmente ne avevamo due, una situazione davvero insperabile! Ashton è nato di parto naturale ed era tutto normale fin quando, ad appena sei settimane, si è sentito male e siamo corsi all’ospedale. Il suo livello di ossigeno è sceso dal 100% allo 0%. Ero completamente sotto shock, non sapevo cosa fare, cosa pensare”. I dottori fecero di tutto per salvare la vita al piccolo Ashton e il suo cuore riprese a battere ma, purtroppo, quella carenza di ossigeno al cervello gli causò una paralisi cerebrale.
Mayo: “Continuavo a chiedermi come fosse potuto accadere a mio figlio. Non credevamo neanche che Ashton potesse un giorno camminare o essere sufficientemente forte per stare in equilibrio”.
Cinque anni dopo, Alisa, dopo essersi informata sugli esiti positivi del trattamento con cellule staminali sulla paralisi cerebrale, prese l’iniziativa: “Proviamoci anche noi!”
Alisa e Mayo decisero così di andare avanti e di procedere con l’infusione delle cellule staminali su Ashton, eseguita nel tallone per endovena.
Mayo: “Cinque mesi dopo l’infusione abbiamo osservato che Ashton riguadagnava tonicità e equilibrio. Poi abbiamo notato un miglioramento cognitivo dimostrando di sapere dire cosa volesse e di cosa avesse bisogno. Siamo andati a parlare con il suo insegnante per capire se aveva dato segni di miglioramento scolastici e lui ha confermato che tutto andava bene e che Ashton a scuola provava a camminare ogni giorno.”
Alisa: “Ashton ha iniziato a camminare e a stare in equilibrio”
Mayo: “Si adatta a superare la sua disabilità e questo è ciò che lo rende un guerriero. Non c’è nulla che non possa provare o fare”
Incredibile la capacità e la determinazione nel riuscire nello sport: giocherà a basket con il fratello, andrà in bici e senza nessuna sedia a rotelle! Gli piace anche nuotare!
Alisa: “Mio figlio è il mio eroe. Penso che quello che abbiamo fatto per Ashton con la conservazione delle staminali sia stata la cosa migliore per nostro figlio, per vederlo realizzare tutto ciò che sta facendo ora e attribuisco questi progressi alle sue cellule staminali. Penso che tutti dovrebbero riflettere sulla possibilità di conservarle privatamente.
Se tutto ciò ha aiutato mio figlio, potrebbe aiutare tanti altri bambini”
La famiglia Smith ha conservato le cellule staminali cordonali con ViaCord, società americana di crioconservazione privata. Nel video che segue, la testimonianza della famiglia di Ashton e i sorprendenti miglioramenti del bambino dopo l’infusione delle sue cellule staminali.
Test Sorgente BRCA: valutare l’ereditarietà del tumore al seno e del tumore alle ovaie
Il test genetico Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è in grado di scoprire la predisposizione al tumore al seno e alle ovaie.
La prima causa di morte per malattia oncologica tra le donne1è rappresentata dal tumore al seno. La diagnosi precoce è fondamentale per riuscire a garantire una più alta possibilità di sopravvivenza. Infatti, le donne a cui il tumore al seno viene diagnosticato precocemente, con le dovute terapie, hanno una percentuale di sopravvivenza a 5 anni che raggiunge il 98%2.
Il test Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è consigliato a tutte le donne che vogliono scoprire se hanno una predisposizione genetica al tumore al seno o alle ovaie, in modo particolare a tutte coloro che hanno familiarità con queste malattie oncologiche.
Si tratta di un test genetico di ultima generazione per la rilevazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono associati all’insorgenza di alcune tipologie di cancro ovarico e di cancro alla mammella.
La probabilità di insorgenza di questi due tipi di tumore aumenta in tutte le donne che presentano mutazioni ai geni BRCA. In particolare, in caso di mutazione del gene BRCA1 questa probabilità raggiunge l’80% per quanto riguarda l’insorgenza di tumore al seno e il 40% per quanto riguarda il tumore alle ovaie3-6.
Effettuare il test Sorgente BRCA per scoprire l’eventuale predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie è fondamentale per intraprendere percorsi di screening efficaci e mirati. È importante sottolineare che scoprire se si hanno mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 non significa che uno dei due tipi di tumore sia già presente, ma consente di attuare delle strategie di prevenzione per individuare l’eventuale insorgenza della malattia.
Come si effettua il test Sorgente BRCA? Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare, con metodiche scelte in base alla dimensione e al tipo di mutazione, entrambi i geni BRCA1 e BRCA2.
L’esame può essere richiesto presso il centro Polimedica Favino di Roma e ha una sensibilità del 99,9% nella rilevazione delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2.
Riferimenti:
1. I numeri del cancro 2015 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. airc.it
3. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
4. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333
5. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689
6. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9
Aurora – Test di screening prenatale non invasivo a Roma
Presso il centro Polimedica Favino di Roma è possibile effettuare il test di screening prenatale non invasivo Aurora, in grado di rilevare le più frequenti anomalie cromosomiche fetali.
Il test prenatale non invasivo Aurora è un esame completamente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Consiste nell’analisi di frammenti di DNA fetali presenti nel campione di sangue materno, che viene raccolto attraverso un semplice prelievo.
Il test è in grado di identificare le aneuploidie cromosomiche nel feto, cioè anomalie nel numero di cromosomi, responsabili ad esempio della Sindrome di Down e le microdelezioni, dovute a perdita di frammenti di cromosoma associate a sindromi. Tutte le donne che desiderano effettuarlo possono farlo a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, effettuando il test prenatale Aurora i genitori possono conoscere il sesso del bambino.
Quali sono i vantaggi?
I vantaggi offerti dal test prenatale non invasivo Aurora, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, sono tanti.
È un test precoce che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, è un esame molto sicuro in quanto non invasivo e non presenta alcun rischio di aborto, a differenza dei test invasivi. La sua attendibilità nel rilevamento delle principali trisomie raggiunge una percentuale del 99,9% e i risultati del test si possono avere tra i 5 e i 7 giorni lavorativi.
Le coppie di futuri genitori, durante la gravidanza, hanno molti dubbi e molti quesiti riguardo la salute del nascituro. Finalmente è possibile ottenere delle risposte affidabili tramite i test
prenatali che possono essere effettuati dalle prime settimane di gravidanza.
Questi esami si dividono in test di screening prenatale non invasivi oppure in test di diagnosi prenatale invasivi.Il test di screening prenatale non invasivo Aurora, proposto dal centro Polimedica Favino di Roma, si basa sull’analisi del DNA fetale. Le future mamme devono semplicemente effettuare un prelievo di sangue del tutto innocuo, così da consentire a questo test di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto (tra cui trisomie e microdelezioni) con un’affidabilità del 99,9%.
I frammenti di DNA fetale vengono sottoposti ad un’analisi genetica tramite sequenziamento di ultima generazione che consente di individuare eventuali alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino.
Il motivo per cui le donne incinte dovrebbero scegliere il test prenatale Aurora risiede tutto nella sua sicurezza e nella sua attendibilità.
Conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale
Le cellule staminali sono uno strumento terapeutico molto importante a disposizione della medicina, ma per capire con esattezza da cosa deriva la loro utilità è importante conoscere meglio queste cellule.
Le staminali sono cellule indifferenziate, capaci di auto rinnovarsi (originare altre cellule staminali replicandosi) e in grado di generare tutte le cellule di un individuo adulto.
Le staminali presenti nel sangue e tessuto cordonale, per via delle proprietà immunologiche e rigenerative2 sono di grande interesse medico ed esistono moltissimi studi che ne confermano il valore terapeutico.
L’efficacia delle cellule staminali cordonali nel trattamento di oltre 80 malattie, tra cui linfomi e forme leucemiche3, è stata riconosciuta dal Ministero della Salute. Usando le cellule staminali cordonali, ad oggi, sono stati eseguiti più di 35mila trapianti.
Queste cellule possono essere conservate per un eventuale utilizzo futuro ma l’unico momento in cui possono essere raccolte è la nascita del bambino.
Come vengono conservate?
Secondo la normativa italiana le famiglie possono decidere di donare il sangue cordonale a banche pubbliche oppure conservarlo privatamente. Nel primo caso perdono la proprietà del campione, che viene conservato e messo a disposizione della comunità. Nel secondo caso la famiglia mantiene il possesso del campione, che può essere immediatamente disponibile in caso di necessità terapeutica.
È importante sottolineare che il campione conservato privatamente può essere usato in trapianti autologhi, ovvero quando donatore e ricevente sono la stessa persona, o in trapianti eterologhiintrafamiliari, ovvero quando donatore e ricevente sono due persone distinte ma fra loro imparentate.
Le banche private per la conservazione non sono tutte uguali (clicca qui).
Sorgente, società biotecnologica italiana, è leader in qualità in Europa nella raccolta e crioconservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
La qualità di Sorgente è dimostrata da:
Esperienza
la prima banca nata in Europa (1997)
Garanzia del riutilizzo
tasso di trapianti superiore al 0,33 su 1000, 100% di rilasci andati a buon fine con campioni conservati in laboratorio – leader in Europa
Tutela legale
Contratto di diritto italiano e conservazione garantita
Certificazioni internazionali
JACIE, AABB, HTA e ISO
Durata
a scelta, fino a 50 anni
L’offerta di Sorgente comprende un servizio attivo 365 giorni l’anno, consulenti specifici per assistenza domiciliare, eventuale conservazione del sangue raccolto in due sacche separate e diritto di recesso se il campione dovesse risultare non idoneo alla conservazione.
2. Francese, R. and P. Fiorina, Immunological and regenerative properties of cord blood stem cells. Clin Immunol, 2010. 136(3): p. 309-22.
3. Decreto Ministeriale 18 Novembre 2009: Disposizione in materia di conservazione di cellule staminali del sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato.
4. Munoz, J., Shah, N., Rezvani, K., et al. (2014). Concise review: umbilical cord blood transplantation: past, present, and future. Stem Cells Transl Med; 3 (12): 1435-1445.
5. Jiang, X.X., et al., Human mesenchymal stem cells inhibit differentiation and function of monocyte-derived dendritic cells. Blood, 2005. 105(10): p. 4120-6.
6. Spaggiari, G.M., et al., MSCs inhibit monocyte-derived DC maturation and function by selectively interfering with the generation of immature DCs: central role of MSC-derived prostaglandin E2. Blood, 2009. 113(26): p. 6576-83.
Il test genetico preconcepimento IGEA consente alla coppia di individuare precocemente il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.
Le coppie di futuri genitori che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di effettuare diversi test genetici prima del concepimento dal momento che esistono molte patologie genetiche anche gravi che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo è fondamentale sottoporsi ad un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X.
Il test genetico preconcepimento IGEA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, consente di individuare in modo precoce il rischioriproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.
Esistono più di 1200 malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando vi sono alterazioni di uno o più geni del DNA. Queste mutazioni possono comparire nell’individuo in modo spontaneo oppure possono essere ereditate dai genitori.
Malattie genetiche autosomiche e malattie legate al cromosoma X
Per essere affetti da malattie genetiche autosomiche recessive è necessario ereditare due copie dello stesso gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che siano portatori sani è del 50% e che non siano portatori di mutazione è del 25%.
Nel caso delle malattie recessive legate al cromosoma X il gene che causa la patologia è in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene: le figlie femmine saranno solo portatrici del gene mentre i figli maschi saranno affetti dalla malattia.
Le coppie in cerca di un figlio non sempre hanno la consapevolezza del proprio rischio riproduttivo e secondo le stime l’80% dei bambini con malattie genetiche nascono da genitori senza familiarità con determinate patologie. Per questo è fondamentale per una coppia che desidera avere un bambino conoscere la mutazione che causa la malattia genetica.
Perché scegliere il test genetico preconcepimento IGEA?
Il test genetico preconcepimento IGEA è unico e innovativo e si effettua con un semplice prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia dal quale viene analizzato il DNA. L’esame è consigliato a tutte le coppie senza specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare per patologie genetiche.
Un test molto utile per quanto riguarda la pianificazione familiare in quanto, sulla base dei risultati delle analisi genetiche, le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da malattia genetica.
Il test IGEA può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma.
Ci prendiamo cura delle persone
prima che delle loro malattie, con un’attitudine
multidisciplinare che coinvolge, quando serve,
l’intero team di specialisti.
