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11 Febbraio 2019 GinecologiaNews
Test Sorgente BRCA: valutare l’ereditarietà del tumore al seno e del tumore alle ovaie

Il test genetico Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è in grado di scoprire la predisposizione al tumore al seno e alle ovaie.

La prima causa di morte per malattia oncologica tra le donne1 è rappresentata dal tumore al seno. La diagnosi precoce è fondamentale per riuscire a garantire una più alta possibilità di sopravvivenza. Infatti, le donne a cui il tumore al seno viene diagnosticato precocemente, con le dovute terapie, hanno una percentuale di sopravvivenza a 5 anni che raggiunge il 98%2.

Il test Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è consigliato a tutte le donne che vogliono scoprire se hanno una predisposizione genetica al tumore al seno o alle ovaie, in modo particolare a tutte coloro che hanno familiarità con queste malattie oncologiche.

Si tratta di un test genetico di ultima generazione per la rilevazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono associati all’insorgenza di alcune tipologie di cancro ovarico e di cancro alla mammella.

La probabilità di insorgenza di questi due tipi di tumore aumenta in tutte le donne che presentano mutazioni ai geni BRCA. In particolare, in caso di mutazione del gene BRCA1 questa probabilità raggiunge l’80% per quanto riguarda l’insorgenza di tumore al seno e il 40% per quanto riguarda il tumore alle ovaie3-6.

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Effettuare il test Sorgente BRCA  per scoprire l’eventuale predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie è fondamentale per intraprendere percorsi di screening efficaci e mirati. È importante sottolineare che scoprire se si hanno mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 non significa che uno dei due tipi di tumore sia già presente, ma consente di attuare delle strategie di prevenzione per individuare l’eventuale insorgenza della malattia.

Come si effettua il test Sorgente BRCA? Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare, con metodiche scelte in base alla dimensione e al tipo di mutazione, entrambi i geni BRCA1 e BRCA2.

L’esame può essere richiesto presso il centro Polimedica Favino di Roma e ha una sensibilità del 99,9% nella rilevazione delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2.

Riferimenti:

1. I numeri del cancro 2015 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. airc.it
3. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
4. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333
5. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689
6. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9

 


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