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11 Febbraio 2019 GinecologiaNews
Test Sorgente BRCA: valutare l’ereditarietà del tumore al seno e del tumore alle ovaie

Il test genetico Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è in grado di scoprire la predisposizione al tumore al seno e alle ovaie.

La prima causa di morte per malattia oncologica tra le donne1 è rappresentata dal tumore al seno. La diagnosi precoce è fondamentale per riuscire a garantire una più alta possibilità di sopravvivenza. Infatti, le donne a cui il tumore al seno viene diagnosticato precocemente, con le dovute terapie, hanno una percentuale di sopravvivenza a 5 anni che raggiunge il 98%2.

Il test Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è consigliato a tutte le donne che vogliono scoprire se hanno una predisposizione genetica al tumore al seno o alle ovaie, in modo particolare a tutte coloro che hanno familiarità con queste malattie oncologiche.

Si tratta di un test genetico di ultima generazione per la rilevazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono associati all’insorgenza di alcune tipologie di cancro ovarico e di cancro alla mammella.

La probabilità di insorgenza di questi due tipi di tumore aumenta in tutte le donne che presentano mutazioni ai geni BRCA. In particolare, in caso di mutazione del gene BRCA1 questa probabilità raggiunge l’80% per quanto riguarda l’insorgenza di tumore al seno e il 40% per quanto riguarda il tumore alle ovaie3-6.

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Effettuare il test Sorgente BRCA  per scoprire l’eventuale predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie è fondamentale per intraprendere percorsi di screening efficaci e mirati. È importante sottolineare che scoprire se si hanno mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 non significa che uno dei due tipi di tumore sia già presente, ma consente di attuare delle strategie di prevenzione per individuare l’eventuale insorgenza della malattia.

Come si effettua il test Sorgente BRCA? Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare, con metodiche scelte in base alla dimensione e al tipo di mutazione, entrambi i geni BRCA1 e BRCA2.

L’esame può essere richiesto presso il centro Polimedica Favino di Roma e ha una sensibilità del 99,9% nella rilevazione delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2.

Riferimenti:

1. I numeri del cancro 2015 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. airc.it
3. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
4. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333
5. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689
6. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9

 


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11 Febbraio 2019 GinecologiaNews
Aurora –  Test di screening prenatale non invasivo a Roma

Presso il centro Polimedica Favino di Roma è possibile effettuare il test di screening prenatale non invasivo Aurora, in grado di rilevare le più frequenti anomalie cromosomiche fetali.

screening-prenatale-aurora_cecinaIl test prenatale non invasivo Aurora è un esame completamente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Consiste nell’analisi di frammenti di DNA fetali presenti nel campione di sangue materno, che viene raccolto attraverso un semplice prelievo.

Il test è in grado di identificare le aneuploidie cromosomiche nel feto, cioè anomalie nel numero di cromosomi, responsabili ad esempio della Sindrome di Down e le microdelezioni, dovute a  perdita di frammenti di cromosoma associate a sindromi. Tutte le donne che desiderano effettuarlo possono farlo a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, effettuando il test prenatale Aurora i genitori possono conoscere il sesso del bambino.

Quali sono i vantaggi?

I vantaggi offerti dal test prenatale non invasivo Aurora, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, sono tanti.

È un test precoce che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, è un esame molto sicuro in quanto non invasivo e non presenta alcun rischio di aborto, a differenza dei test invasivi. La sua attendibilità nel rilevamento delle principali trisomie raggiunge una percentuale del 99,9% e i risultati del test si possono avere tra i 5 e i 7 giorni lavorativi.

Le coppie di futuri genitori, durante la gravidanza, hanno molti dubbi e molti quesiti riguardo la salute del nascituro. Finalmente è possibile ottenere delle risposte affidabili tramite i test

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 prenatali che possono essere effettuati dalle prime settimane di gravidanza.

Questi esami si dividono in test di screening prenatale non invasivi oppure in test di diagnosi prenatale invasivi.Il test di screening prenatale non invasivo Aurora, proposto dal centro Polimedica Favino di Roma, si basa sull’analisi del DNA fetale. Le future mamme devono semplicemente effettuare un prelievo di sangue del tutto innocuo, così da consentire a questo test di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto (tra cui trisomie e microdelezioni) con un’affidabilità del 99,9%.

I frammenti di DNA fetale vengono sottoposti ad un’analisi genetica tramite sequenziamento di ultima generazione che consente di individuare eventuali alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino.

Il motivo per cui le donne incinte dovrebbero scegliere il test prenatale Aurora risiede tutto nella sua sicurezza e nella sua attendibilità.

Per ulteriori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

 


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11 Febbraio 2019 GinecologiaNews
Conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale

Le cellule staminali sono uno strumento terapeutico molto importante a disposizione della medicina, ma per capire con esattezza da cosa deriva la loro utilità è importante conoscere meglio queste cellule.

Le staminali sono cellule indifferenziate, capaci di auto rinnovarsi (originare altre cellule staminali replicandosi) e in grado di generare tutte le cellule di un individuo adulto.

Le staminali presenti nel sangue e tessuto cordonale, per via delle proprietà immunologiche e rigenerative2 sono di grande interesse medico ed esistono moltissimi studi che ne confermano il valore terapeutico.

L’efficacia delle cellule staminali cordonali nel trattamento di oltre 80 malattie, tra cui linfomi e forme leucemiche3, è stata riconosciuta dal Ministero della Salute. Usando le cellule staminali cordonali, ad oggi, sono stati eseguiti più di 35mila trapianti.

Queste cellule possono essere conservate per un eventuale utilizzo futuro ma l’unico momento in cui possono essere raccolte è la nascita del bambino.

Come vengono conservate?

Secondo la normativa italiana le famiglie possono decidere di donare il sangue cordonale a banche pubbliche oppure conservarlo privatamente. Nel primo caso perdono la proprietà del campione, che viene conservato e messo a disposizione della comunità. Nel secondo caso la famiglia mantiene il possesso del campione, che può essere immediatamente disponibile in caso di necessità terapeutica.

È importante sottolineare che il campione conservato privatamente può essere usato in trapianti autologhi, ovvero quando donatore e ricevente sono la stessa persona, o in trapianti eterologhi intrafamiliari, ovvero quando donatore e ricevente sono due persone distinte ma fra loro imparentate.

Le banche private per la conservazione non sono tutte uguali (clicca qui).

 

Sorgente, società biotecnologica italiana, è leader in qualità in Europa nella raccolta e crioconservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.

 

La qualità di Sorgente è dimostrata da:

  • Esperienza
    la prima banca nata in Europa (1997)
  • Garanzia del riutilizzo
    tasso di trapianti superiore al 0,33 su 1000, 100% di rilasci andati a buon fine con campioni conservati in laboratorio – leader in Europa
  • Tutela legale
    Contratto di diritto italiano e conservazione garantita
  • Certificazioni internazionali
    JACIE, AABB, HTA e ISO
  • Durata
    a scelta, fino a 50 anni

L’offerta di Sorgente comprende un servizio attivo 365 giorni l’anno, consulenti specifici per assistenza domiciliare, eventuale conservazione del sangue raccolto in due sacche separate e diritto di recesso se il campione dovesse risultare non idoneo alla conservazione.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

Riferimenti

2. Francese, R. and P. Fiorina, Immunological and regenerative properties of cord blood stem cells. Clin Immunol, 2010. 136(3): p. 309-22.
3. Decreto Ministeriale 18 Novembre 2009: Disposizione in materia di conservazione di cellule staminali del sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato.
4. Munoz, J., Shah, N., Rezvani, K., et al. (2014). Concise review: umbilical cord blood transplantation: past, present, and future. Stem Cells Transl Med; 3 (12): 1435-1445.
5. Jiang, X.X., et al., Human mesenchymal stem cells inhibit differentiation and function of monocyte-derived dendritic cells. Blood, 2005. 105(10): p. 4120-6.
6. Spaggiari, G.M., et al., MSCs inhibit monocyte-derived DC maturation and function by selectively interfering with the generation of immature DCs: central role of MSC-derived prostaglandin E2. Blood, 2009. 113(26): p. 6576-83.


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11 Febbraio 2019 GinecologiaNews
Test genetico preconcepimento IGEA

Il test genetico preconcepimento IGEA consente alla coppia di individuare precocemente il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

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Le coppie di futuri genitori che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di effettuare diversi test genetici prima del concepimento dal momento che esistono molte patologie genetiche anche gravi che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo è fondamentale sottoporsi ad un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche autosomiche recessivelegate al cromosoma X.

Il test genetico preconcepimento IGEA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, consente di individuare in modo precoce il rischio riproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

Esistono più di 1200 malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando vi sono alterazioni di uno o più geni del DNA. Queste mutazioni possono comparire nell’individuo in modo spontaneo oppure possono essere ereditate dai genitori.

Malattie genetiche autosomiche e malattie legate al cromosoma X

Per essere affetti da malattie genetiche autosomiche recessive è necessario ereditare due copie dello stesso gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che siano portatori sani è del 50% e che non siano portatori di mutazione è del 25%.

Nel caso delle malattie recessive legate al cromosoma X il gene che causa la patologia è in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene: le figlie femmine saranno solo portatrici del gene mentre i figli maschi saranno affetti dalla malattia.

Le coppie in cerca di un figlio non sempre hanno la consapevolezza del proprio rischio riproduttivo e secondo le stime l’80% dei bambini con malattie genetiche nascono da genitori senza familiarità con determinate patologie. Per questo è fondamentale per una coppia che desidera avere un bambino conoscere la mutazione che causa la malattia genetica.

Perché scegliere il test genetico preconcepimento IGEA?

Il test genetico preconcepimento IGEA è unico e innovativo e si effettua con un semplice prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia dal quale viene analizzato il DNA. L’esame è consigliato a tutte le coppie senza specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare per patologie genetiche.

Un test molto utile per quanto riguarda la pianificazione familiare in quanto, sulla base dei risultati delle analisi genetiche, le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da malattia genetica.

Il test IGEA può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it


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