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25/Mag/2020

Articolo tratto dal sito https://www.sorgente.com/

Molte persone hanno contattato la guida dei genitori della Cord Blood Foundation (https://parentsguidecordblood.org/en ) per porre alcune domande sulla nuova infezione da coronavirus COVID-19.
Abbiamo raccolto un riassunto delle domande più frequenti che possono essere utili sia ai genitori che ai professionisti del settore.

Le donne in gravidanza hanno un rischio maggiore di contrarre il COVID-19?

La società professionale degli ostetrici degli Stati Uniti, ACOG, afferma che, secondo tutti i dati disponibili in questo momento, le donne in gravidanza non presentano un maggior rischio di essere contagiate da coronavirus. Dobbiamo però sottolineare un altro aspetto importante, ovvero che quando le donne incinte contraggono infezioni respiratorie, è presente un rischio maggiore di manifestazione di sintomi gravi. Quindi, le donne in gravidanza “dovrebbero essere considerate una popolazione a rischio per il COVID-19”.

Come bisogna comportarsi se si è in dolce attesa in questo periodo?

Se sei incinta durante la pandemia di coronavirus, dovresti seguire delle rigide precauzioni per evitare l’esposizione al COVID-19. Se sospetti di avere il coronavirus, informa immediatamente il tuo medico. È importante sempre sottolineare che il nuovo coronavirus COVID-19 non è un virus influenzale. Tuttavia, i sintomi da infezione di COVID-19 sono simili all’influenza, così come anche il modo in cui si diffonde il contagio, quindi, in questo studio, ci basiamo soprattutto su ricerche precedenti sulla gravidanza e sui virus dell’influenza.

Durante la gravidanza, infatti, si verificano cambiamenti importanti nel sistema immunitario per impedire al corpo della madre di riconoscere il suo bambino come estraneo e attaccarlo. Ma questi cambiamenti significano anche che le donne incinte presentano una minore immunità alle malattie. Le gestanti hanno infatti un aumento dei carichi di lavoro sul loro cuore e sui polmoni. Una donna gravida, in buona salute, ha un rischio maggiore di essere ricoverata in ospedale con l’influenza; durante il primo, secondo e terzo trimestre di gravidanza il rischio di ricovero aumenta di 1,7; 2,1 e 5,1 volte. Quando la donna incinta riscontra patologie preesistenti, come il diabete o l’asma, i fattori di rischio aumentano di 2,9; 3,4 e 7,9 per i rispettivi tre trimestri.

Quali potrebbero essere gli effetti di un’influenza durante la gravidanza?

Se una donna incinta si ammala gravemente d’influenza, aumenta il rischio di aborto spontaneo o parto prematuro. Un piccolo studio condotto in Cina su 10 nascite, ha scoperto che la polmonite materna causata da COVID-19 al momento della nascita era associata a sofferenza fetale e parto prematuro. Quindi, ancora una volta, se sei incinta e sospetti di avere contratto il COVID-19, dovresti comunicarlo immediatamente al tuo medico. 

Le madri con coronavirus durante la gravidanza, possono tramettere l’infezione al feto?

COVID19-sickmumQuando il bambino si trova ancora nell’utero, la placenta lavora per proteggerlo dalle malattie. La placenta è un organo straordinario che consente agli anticorpi di passare dalla madre al bambino e il più delle volte blocca proprio le malattie che possono essere direttamente trasmesse al feto.

Nel caso dell’influenza ordinaria, nota anche semplicemente come “influenza”, un grande studio ospedaliero non ha trovato prove per la trasmissione trans-placentare dell’infezione da madre a figlio. Nel caso del COVID-19, gli studi iniziali condotti in Cina suggerivano che il coronavirus può essere talvolta trasmesso da madre a bambino, ma ci vorranno più studi su gruppi di pazienti più grandi per confermarlo. Lo studio più spesso citato da Wuhan in Cina ha esaminato 33 bambini nati da madri malate di coronavirus. A tre di questi bambini appena nati è stata diagnosticata un’infezione da COVID-19, anche se nati con taglio cesareo. Nonostante soffrissero di febbre e polmonite poco dopo la nascita, tutti e tre i bambini si sono ripresi e sono risultati negativi al COVID-19 entro una settimana dal parto.

Dopo il parto, è possibile trasmettere il coronavirus al neonato?

Dopo il parto, una madre a cui è stato diagnosticato il COVID-19 può trasmettere il suo virus al bambino attraverso uno stretto contatto. In questa situazione è raccomandabile che la madre tiri il suo latte (con un tiralatte) e che ci sia un “caregiver” o un familiare che aiuti la mamma nella gestione del bambino fino a quando non sia completamente guarita.

Il sangue cordonale può contenere tracce di COVID-19?

Per quanto ne sappiamo, il sangue del cordone ombelicale non contiene tracce di COVID-19, anche se la madre è malata al momento del parto. È importante chiarire che esiste una differenza tra gli studi che cercano la trasmissione della malattia da COVID-19 tra madre e bambino, rispetto agli studi che rivelano i segni di COVID-19 nel sangue cordonale: questi sono due argomenti separati. Quando una persona si ammala di un virus respiratorio, è molto raro che il virus possa essere tracciato nel sangue.

Il sangue del paziente infatti mostrerà anticorpi contro il virus, ma non il virus stesso.

Quindi, è estremamente improbabile che il COVID-19 appaia nel sangue cordonale. Uno studio del 2006 condotto dalla Croce Rossa americana fu quasi premonitore nel descrivere l’attuale pandemia di COVID-19. Il documento prevedeva che proprio durante una pandemia d’influenza, il sangue donato sarebbe stato “sicuro”, ma che ci sarebbe stato un altro problema: la carenza di donazioni a causa delle interruzioni delle operazioni dei centri prelievo. Questo è esattamente ciò che sta accadendo adesso e, in risposta a questo problema, la FDA (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, dipendente dal Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti) ha allentato le restrizioni ai donatori di sangue.

Ulteriori rassicurazioni sul fatto che il COVID-9 non appaia nel sangue del cordone ombelicale o nei tessuti interessati al parto, proviene da uno studio condotto su 15 nati a Wuhan, in Cina. Le madri soffrivano tutte di polmonite da COVID-19 e i loro bambini erano stati partoriti con taglio cesareo. Mentre i bambini si trovavano ancora nella sala operatoria sterile e prima ancora di entrare in contatto con le loro madri, venivano raccolti i campioni del loro liquido amniotico, del sangue cordonale e dei tamponi della gola neonatale. Successivamente è stato raccolto anche il latte materno delle madri. Tutti questi campioni biologici sono risultati negativi al COVID-19, utilizzando sia il test CDC che il test RT-PCR interno dell’ospedale. Quindi, se una mamma ha contratto l’infezione da COVID-19 durante la gravidanza o anche durante la nascita, non deve preoccuparsi che il virus sia presente nel sangue del cordone ombelicale o nei tessuti della placenta e del cordone ombelicale.

Protezione dai virus dagli anticorpi materni

Ancora una volta, la placenta è sorprendente: protegge il feto dalle malattie e consente agli anticorpi della madre di penetrare nel sangue del bambino. Il neonato eredita il sistema immunitario della madre e presenta la stessa resistenza della mamma alla maggior parte delle malattie, fino all’età di 6 mesi circa. Se la madre si rivela immune verso COVID-il 19, molto probabilmente lo sarà anche il neonato. Qualsiasi donna che ha contratto il coronavirus ed è guarita, possiede degli anticorpi protettivi contro la malattia. Un piccolo studio a Wuhan, in Cina, ha confermato che, quando sei madri malate di polmonite da COVID-19 hanno partorito, tutti i loro bambini avevano anticorpi contro il COVID-19 nel sangue.

Il vaccino somministrato alla mamma potrebbe proteggere anche il neonato?

Se la mamma facesse il vaccino contro il COVID-19, sarebbe protetto anche il suo neonato. Gli studi hanno dimostrato che i vaccini influenzali stagionali somministrati a donne incinte hanno notevolmente ridotto le infezioni da influenza neonatale. Inoltre è stato anche dimostrato che il vaccino risulti efficace se è somministrato almeno due settimane prima della nascita.

Le banche di conservazione del sangue cordonale controllano le mamme per il COVID-19?

Sì, le banche della conservazione privata del sangue del cordone ombelicale hanno modificato le loro forme di anamnesi sulla salute materna per verificare anche una possibile esposizione a COVID-19, anche se non si prevede che il virus compaia nel sangue del cordone ombelicale o nei tessuti interessati al parto. La filosofia che si sta seguendo è quella di raccogliere le informazioni adesso nel caso in cui diventino importanti un domani.

In che modo le biobanche di crioconservazione del sangue cordonale hanno modificato le loro operazioni a causa di COVID-19?

Ironia della sorte, durante questa pandemia da COVID-19, non c’è stata alcuna modifica nelle operazioni di laboratorio delle biobanche di crioconservazione perché il processo era già rigorosamente controllato. Una volta che il sangue cordonale o il tessuto arriva in laboratorio per essere processato, i campioni vengono gestiti con protezioni standard contro i patogeni trasmessi dal sangue e questi includono un equipaggiamento protettivo per il personale e la presenza di una cappa dove processare i campioni biologici, efficace nel mantenere il campo sterile. Pertanto, non è necessario prendere ulteriori precauzioni. Inoltre, quando un kit di raccolta arriva in laboratorio, viene posizionato in una zona di ricezione “speciale”, lontano dalle aree di lavoro regolari per scongiurare il rischio che l’esterno del kit possa essere contaminato dal coronavirus. Il personale designato apre con cura i kit e trasferisce il campione direttamente in laboratorio.

COVID19 bankQuali precauzioni sta adottando il personale delle biobanche durante la pandemia da COVID-19?

Una delle preoccupazioni che le biobanche stanno affrontando in questo momento è la possibilità che il loro personale possa contrarre, nella loro vita quotidiana (famiglia, luoghi che frequentano), un’infezione da COVID-19. Per evitare ciò, i tecnici di laboratorio sono stati assegnati a diversi team con nessun contatto tra di loro in modo che se un’intera squadra dovesse essere messa in quarantena, le altre squadre potrebbero continuare a lavorare senza rischi di contagio. Le aree comuni sul posto di lavoro, come gli spogliatoi o gli spazi adibiti alle pause, vengono sanificate ripetutamente con un disinfettante medico. I membri del team inoltre lavorano in remoto (smart working) o rimangono socialmente distanti.

La pandemia da coronavirus può essere un motivo in più per pensare alla conservazione del sangue cordonale?

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In questo periodo i genitori sono diventati più consapevoli su quali sono le possibilità biologiche per proteggere la salute del proprio bambino e di tutta la famiglia. Proprio durante la pandemia da COVID-19, abbiamo assistito a un picco di domande per la conservazione del sangue cordonale nelle biobanche. Le probabilità di utilizzo a lungo termine del sangue del cordone o dei tessuti non sono state modificate da quello che sta succedendo oggi con la pandemia in corso.

Le motivazioni di base per la conservazione del sangue del cordone sono sempre quelle di poter essere d’aiuto e supporto ai pazienti bisognosi di donatori e di essere una forma di assicurazione sanitaria per un patrimonio biologico importante e utile a tutto il nucleo familiare.

 

Fonte:

https://parentsguidecordblood.org/en/news/coronavirus-during-pregnancy-and-cord-blood-banking


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14/Feb/2020

Articolo tratto dal sito https://www.sorgente.com/

Quella che vedrete è una video-intervista esclusiva a una donna di nome Gizelle a cui fu diagnosticata nel 1995, a soli 9 anni, un’insufficienza del midollo osseo. Il numero delle cellule del sangue era infatti estremamente basso e le probabilità di sviluppare infezioni gravi o emorragie erano molto alte. Vista la sua situazione, si diceva che solo un miracolo le avrebbe permesso di rimanere in vita. L’unica potenziale cura che le restava era un trapianto eterologo di cellule staminali (ovvero da donatore), ma Gizelle purtroppo non aveva fratelli. La mamma allora, disperata, si sottopose a tipizzazione HLA risultando totalmente compatibile con la figlia, un caso davvero raro. Gizelle fu salvata dalle cellule staminali donate dalla mamma che le permisero di vivere serenamente la sua vita.

Trascrizione del video

“Il viaggio della vita è una raccolta di esperienze diverse, sia buone che cattive. Il mio trapianto di midollo osseo è stato orribile. Mi sentivo triste, avevo dolore e paura di morire. Da bambina sapevo esattamente cosa stessi passando e mi chiedevo: Perché io? Perché devo morire?
Avevo ancora molte cose da fare, molte cose da vedere… Ma oggi sono una donna adulta e sono orgogliosa di aver vissuto quell’esperienza perché mi ha reso ciò che sono oggi. Sono anche orgogliosa di vedere come questa esperienza abbia dato a persone come mia madre uno scopo nella vita. Un’opportunità per educare, per salvare gli altri. Sento di aver ricevuto oggi il mio miracolo. E so che non tutti ancora oggi conservano le cellule staminali cordonali”.
“Mamme e papà, se state pensando di conservare le cellule staminali del vostro bambino, ricordatevi che questo è il meglio che potete fare per lui e per tutta la vostra famiglia. La vita è preziosa. Proteggetela”.

In questo link trovate anche un’intervista originale a Gizelle che parla della sua nuova vita:

https://parentsguidecordblood.org/en/news/gizelles-story-mothers-gift

 

 


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16/Nov/2019

Articolo tratto dal sito https://www.sorgente.com/

Henrique è un bambino portoghese di quattro anni che come tutti i suoi coetanei ama i dinosauri, le costruzioni, i supereroi e i cartoni. Lo scorso inverno il piccolo si ammalò e la diagnosi fatta presso il Dona Estefânia Pediatric Hospital di Lisbona fu subito chiara: anemia aplastica.

L’anemia aplastica è una malattia rara e grave che si verifica quando il midollo osseo del paziente non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue, causando anemia, sanguinamento e infezioni. Il più delle volte la causa è sconosciuta. Si sospetta che l’anemia aplastica possa essere scatenata quando il corpo reagisce in modo eccessivo a un’infezione e sviluppa un attacco autoimmune al midollo osseo. Fortunatamente non è così comune: ci sono solo dai 2 ai 7 casi di anemia aplastica per milione di persone in un anno nel mondo. Ma quando, purtroppo, si sviluppa, l’unico modo per fermarla è ripristinare il sistema immunitario con un trapianto di cellule staminali.

La madre di Henrique racconta: “Quattordici anni fa, quando ero incinta del nostro primogenito Guilherme, un nostro parente ci parlò della crioconservazione delle cellule staminali del cordone. La gente stava iniziando a valutare questa possibilità in Portogallo e trovammo subito l’idea molto interessante perché la scienza si stava evolvendo così rapidamente e non avremmo mai potuto sapere cosa ci avrebbe riservato il futuro. Era come un’assicurazione sanitaria diversa” “Quando nacque Henrique, 9 anni dopo, decidemmo di salvare di nuovo le cellule staminali cordonali, non solo per motivi di uguaglianza tra i nostri figli, ma anche perché continuiamo a credere che il futuro di alcune aree della medicina possa passare attraverso i trattamenti con le cellule staminali. Entrambe le gravidanze proseguirono normalmente e senza problemi, ed entrambi i ragazzi crebbero in salute e quindi nulla ci fece prevedere la malattia di Henrique”.

Oggi Henrique è in remissione dalla grave anemia aplastica, ovvero è guarito, a seguito di un trapianto con le proprie cellule staminali del cordone ombelicale. Era la prima volta che il sangue del cordone veniva usato con un trapianto autologo per curare l’anemia aplastica in Portogallo. Il trapianto di Henrique ebbe luogo presso l’Instituto Português de Oncologia di Lisbona (IPO) il 5 aprile 2019 e, successivamente, il conteggio dei globuli bianchi del piccolo e altri parametri ematologici iniziarono a riprendersi rapidamente. Henrique è stato dimesso dall’ospedale dopo un mese dal trapianto, ma è ancora seguito da vicino dal suo team di medici all’IPO e all’ospedale pediatrico. I medici sono molto soddisfatti dell’evoluzione clinica del bambino e considerano gratificante l’esito del suo trapianto. Oggi Henrique indossa spesso una maschera in luoghi pubblici per proteggersi dai germi ambientali mentre il suo sistema immunitario si sta ricostruendo. La madre di Henrique dice: “Fortunatamente abbiamo fatto una buona scelta nel conservare le cellule staminali cordonali”.

 

 


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16/Set/2019

Staminali cordonali: la “vittoria” di Ashton

“Questa è la storia di un piccolo “guerriero”, così come lo chiamano i suoi genitori e di una grande “vittoria”, quella della scienza, aggiungiamo noi di Sorgente. Ashton è infatti un bambino che a sole sei settimane fu colpito da una forte paralisi cerebrale. Il suo livello di ossigeno passò dal 100% allo 0%. I suoi genitori, Alisa e Mayo, temevano che non sarebbe più riuscito a camminare o a stare in equilibrio. La coppia però, prima che nascesse, aveva crioconservato privatamente le sue cellule staminali cordonali e così, qualche anno dopo, decisero di procedere all’infusione delle staminali, spinti anche dai risultati positivi che si stanno registrando per il trattamento della paralisi cerebrale. La coppia ha crioconservato le cellule staminali cordonali del figlio con ViaCord, società americana di crioconservazione che ha raccolto un’emozionante video-testimonianza della famiglia con i progressi del piccolo Ashton.”

Questa è la storia di una famiglia, di papà Mayo e mamma Alisa e dei loro due figli, Preston e Ashton.

“Non siamo scienziati, dottori o ricercatori. Siamo semplicemente i genitori di Ashton e Preston. Prima che il mio secondogenito Ashton nascesse, abbiamo crioconservato privatamente il sangue del cordone ombelicale sperando di non averne mai bisogno, ma non è andata così. Questo è il viaggio della nostra famiglia”.

Il piccolo Ashton è arrivato subito dopo il fratello Preston. Mayo e Alisa erano stati per tre anni in un centro di fertilità assistita prima di concepire il primogenito. Ashton invece arrivò subito, con parto naturale.

Mayo: “Non sapevo come mi sarei sentito perché era stato così difficile avere il primo figlio e adesso finalmente ne avevamo due, una situazione davvero insperabile! Ashton è nato di parto naturale ed era tutto normale fin quando, ad appena sei settimane, si è sentito male e siamo corsi all’ospedale. Il suo livello di ossigeno è sceso dal 100% allo 0%. Ero completamente sotto shock, non sapevo cosa fare, cosa pensare”.  I dottori fecero di tutto per salvare la vita al piccolo Ashton e il suo cuore riprese a battere ma, purtroppo, quella carenza di ossigeno al cervello gli causò una paralisi cerebrale.

Mayo: “Continuavo a chiedermi come fosse potuto accadere a mio figlio. Non credevamo neanche che Ashton potesse un giorno camminare o essere sufficientemente forte per stare in equilibrio”.

Cinque anni dopo, Alisa, dopo essersi informata sugli esiti positivi del trattamento con cellule staminali sulla paralisi cerebrale, prese l’iniziativa: “Proviamoci anche noi!”

Alisa e Mayo decisero così di andare avanti e di procedere con l’infusione delle cellule staminali su Ashton, eseguita nel tallone per endovena.

Mayo: “Cinque mesi dopo l’infusione abbiamo osservato che Ashton riguadagnava tonicità e equilibrio. Poi abbiamo notato un miglioramento cognitivo dimostrando di sapere dire cosa volesse e di cosa avesse bisogno. Siamo andati a parlare con il suo insegnante per capire se aveva dato segni di miglioramento scolastici e lui ha confermato che tutto andava bene e che Ashton a scuola provava a camminare ogni giorno.”

Alisa: “Ashton ha iniziato a camminare e a stare in equilibrio

Mayo: “Si adatta a superare la sua disabilità e questo è ciò che lo rende un guerriero. Non c’è nulla che non possa provare o fare”

Incredibile la capacità e la determinazione nel riuscire nello sport: giocherà a basket con il fratello, andrà in bici e senza nessuna sedia a rotelle! Gli piace anche nuotare!

Alisa: “Mio figlio è il mio eroe. Penso che quello che abbiamo fatto per Ashton con la conservazione delle staminali sia stata la cosa migliore per nostro figlio, per vederlo realizzare tutto ciò che sta facendo ora e attribuisco questi progressi alle sue cellule staminali. Penso che tutti dovrebbero riflettere sulla possibilità di conservarle privatamente.

Se tutto ciò ha aiutato mio figlio, potrebbe aiutare tanti altri bambini”

La famiglia Smith ha conservato le cellule staminali cordonali con ViaCord, società americana di crioconservazione privata. Nel video che segue, la testimonianza della famiglia di Ashton e i sorprendenti miglioramenti del bambino dopo l’infusione delle sue cellule staminali.

 

 

Articolo preso dal sito https://www.sorgente.com/


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11/Feb/2019

Test Sorgente BRCA: valutare l’ereditarietà del tumore al seno e del tumore alle ovaie

Il test genetico Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è in grado di scoprire la predisposizione al tumore al seno e alle ovaie.

La prima causa di morte per malattia oncologica tra le donne1 è rappresentata dal tumore al seno. La diagnosi precoce è fondamentale per riuscire a garantire una più alta possibilità di sopravvivenza. Infatti, le donne a cui il tumore al seno viene diagnosticato precocemente, con le dovute terapie, hanno una percentuale di sopravvivenza a 5 anni che raggiunge il 98%2.

Il test Sorgente BRCA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, è consigliato a tutte le donne che vogliono scoprire se hanno una predisposizione genetica al tumore al seno o alle ovaie, in modo particolare a tutte coloro che hanno familiarità con queste malattie oncologiche.

Si tratta di un test genetico di ultima generazione per la rilevazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono associati all’insorgenza di alcune tipologie di cancro ovarico e di cancro alla mammella.

La probabilità di insorgenza di questi due tipi di tumore aumenta in tutte le donne che presentano mutazioni ai geni BRCA. In particolare, in caso di mutazione del gene BRCA1 questa probabilità raggiunge l’80% per quanto riguarda l’insorgenza di tumore al seno e il 40% per quanto riguarda il tumore alle ovaie3-6.

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Effettuare il test Sorgente BRCA  per scoprire l’eventuale predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie è fondamentale per intraprendere percorsi di screening efficaci e mirati. È importante sottolineare che scoprire se si hanno mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 non significa che uno dei due tipi di tumore sia già presente, ma consente di attuare delle strategie di prevenzione per individuare l’eventuale insorgenza della malattia.

Come si effettua il test Sorgente BRCA? Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare, con metodiche scelte in base alla dimensione e al tipo di mutazione, entrambi i geni BRCA1 e BRCA2.

L’esame può essere richiesto presso il centro Polimedica Favino di Roma e ha una sensibilità del 99,9% nella rilevazione delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2.

Riferimenti:

1. I numeri del cancro 2015 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. airc.it
3. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
4. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333
5. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689
6. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9

 


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11/Feb/2019

Aurora –  Test di screening prenatale non invasivo a Roma

Presso il centro Polimedica Favino di Roma è possibile effettuare il test di screening prenatale non invasivo Aurora, in grado di rilevare le più frequenti anomalie cromosomiche fetali.

screening-prenatale-aurora_cecinaIl test prenatale non invasivo Aurora è un esame completamente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Consiste nell’analisi di frammenti di DNA fetali presenti nel campione di sangue materno, che viene raccolto attraverso un semplice prelievo.

Il test è in grado di identificare le aneuploidie cromosomiche nel feto, cioè anomalie nel numero di cromosomi, responsabili ad esempio della Sindrome di Down e le microdelezioni, dovute a  perdita di frammenti di cromosoma associate a sindromi. Tutte le donne che desiderano effettuarlo possono farlo a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, effettuando il test prenatale Aurora i genitori possono conoscere il sesso del bambino.

Quali sono i vantaggi?

I vantaggi offerti dal test prenatale non invasivo Aurora, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, sono tanti.

È un test precoce che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza. Inoltre, è un esame molto sicuro in quanto non invasivo e non presenta alcun rischio di aborto, a differenza dei test invasivi. La sua attendibilità nel rilevamento delle principali trisomie raggiunge una percentuale del 99,9% e i risultati del test si possono avere tra i 5 e i 7 giorni lavorativi.

Le coppie di futuri genitori, durante la gravidanza, hanno molti dubbi e molti quesiti riguardo la salute del nascituro. Finalmente è possibile ottenere delle risposte affidabili tramite i test

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 prenatali che possono essere effettuati dalle prime settimane di gravidanza.

Questi esami si dividono in test di screening prenatale non invasivi oppure in test di diagnosi prenatale invasivi.Il test di screening prenatale non invasivo Aurora, proposto dal centro Polimedica Favino di Roma, si basa sull’analisi del DNA fetale. Le future mamme devono semplicemente effettuare un prelievo di sangue del tutto innocuo, così da consentire a questo test di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto (tra cui trisomie e microdelezioni) con un’affidabilità del 99,9%.

I frammenti di DNA fetale vengono sottoposti ad un’analisi genetica tramite sequenziamento di ultima generazione che consente di individuare eventuali alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino.

Il motivo per cui le donne incinte dovrebbero scegliere il test prenatale Aurora risiede tutto nella sua sicurezza e nella sua attendibilità.

Per ulteriori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

 


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11/Feb/2019

Conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale

Le cellule staminali sono uno strumento terapeutico molto importante a disposizione della medicina, ma per capire con esattezza da cosa deriva la loro utilità è importante conoscere meglio queste cellule.

Le staminali sono cellule indifferenziate, capaci di auto rinnovarsi (originare altre cellule staminali replicandosi) e in grado di generare tutte le cellule di un individuo adulto.

Le staminali presenti nel sangue e tessuto cordonale, per via delle proprietà immunologiche e rigenerative2 sono di grande interesse medico ed esistono moltissimi studi che ne confermano il valore terapeutico.

L’efficacia delle cellule staminali cordonali nel trattamento di oltre 80 malattie, tra cui linfomi e forme leucemiche3, è stata riconosciuta dal Ministero della Salute. Usando le cellule staminali cordonali, ad oggi, sono stati eseguiti più di 35mila trapianti.

Queste cellule possono essere conservate per un eventuale utilizzo futuro ma l’unico momento in cui possono essere raccolte è la nascita del bambino.

Come vengono conservate?

Secondo la normativa italiana le famiglie possono decidere di donare il sangue cordonale a banche pubbliche oppure conservarlo privatamente. Nel primo caso perdono la proprietà del campione, che viene conservato e messo a disposizione della comunità. Nel secondo caso la famiglia mantiene il possesso del campione, che può essere immediatamente disponibile in caso di necessità terapeutica.

È importante sottolineare che il campione conservato privatamente può essere usato in trapianti autologhi, ovvero quando donatore e ricevente sono la stessa persona, o in trapianti eterologhi intrafamiliari, ovvero quando donatore e ricevente sono due persone distinte ma fra loro imparentate.

Le banche private per la conservazione non sono tutte uguali (clicca qui).

 

Sorgente, società biotecnologica italiana, è leader in qualità in Europa nella raccolta e crioconservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.

 

La qualità di Sorgente è dimostrata da:

  • Esperienza
    la prima banca nata in Europa (1997)
  • Garanzia del riutilizzo
    tasso di trapianti superiore al 0,33 su 1000, 100% di rilasci andati a buon fine con campioni conservati in laboratorio – leader in Europa
  • Tutela legale
    Contratto di diritto italiano e conservazione garantita
  • Certificazioni internazionali
    JACIE, AABB, HTA e ISO
  • Durata
    a scelta, fino a 50 anni

L’offerta di Sorgente comprende un servizio attivo 365 giorni l’anno, consulenti specifici per assistenza domiciliare, eventuale conservazione del sangue raccolto in due sacche separate e diritto di recesso se il campione dovesse risultare non idoneo alla conservazione.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

Riferimenti

2. Francese, R. and P. Fiorina, Immunological and regenerative properties of cord blood stem cells. Clin Immunol, 2010. 136(3): p. 309-22.
3. Decreto Ministeriale 18 Novembre 2009: Disposizione in materia di conservazione di cellule staminali del sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato.
4. Munoz, J., Shah, N., Rezvani, K., et al. (2014). Concise review: umbilical cord blood transplantation: past, present, and future. Stem Cells Transl Med; 3 (12): 1435-1445.
5. Jiang, X.X., et al., Human mesenchymal stem cells inhibit differentiation and function of monocyte-derived dendritic cells. Blood, 2005. 105(10): p. 4120-6.
6. Spaggiari, G.M., et al., MSCs inhibit monocyte-derived DC maturation and function by selectively interfering with the generation of immature DCs: central role of MSC-derived prostaglandin E2. Blood, 2009. 113(26): p. 6576-83.


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11/Feb/2019

Test genetico preconcepimento IGEA

Il test genetico preconcepimento IGEA consente alla coppia di individuare precocemente il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

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Le coppie di futuri genitori che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di effettuare diversi test genetici prima del concepimento dal momento che esistono molte patologie genetiche anche gravi che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo è fondamentale sottoporsi ad un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche autosomiche recessivelegate al cromosoma X.

Il test genetico preconcepimento IGEA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, consente di individuare in modo precoce il rischio riproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

Esistono più di 1200 malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando vi sono alterazioni di uno o più geni del DNA. Queste mutazioni possono comparire nell’individuo in modo spontaneo oppure possono essere ereditate dai genitori.

Malattie genetiche autosomiche e malattie legate al cromosoma X

Per essere affetti da malattie genetiche autosomiche recessive è necessario ereditare due copie dello stesso gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che siano portatori sani è del 50% e che non siano portatori di mutazione è del 25%.

Nel caso delle malattie recessive legate al cromosoma X il gene che causa la patologia è in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene: le figlie femmine saranno solo portatrici del gene mentre i figli maschi saranno affetti dalla malattia.

Le coppie in cerca di un figlio non sempre hanno la consapevolezza del proprio rischio riproduttivo e secondo le stime l’80% dei bambini con malattie genetiche nascono da genitori senza familiarità con determinate patologie. Per questo è fondamentale per una coppia che desidera avere un bambino conoscere la mutazione che causa la malattia genetica.

Perché scegliere il test genetico preconcepimento IGEA?

Il test genetico preconcepimento IGEA è unico e innovativo e si effettua con un semplice prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia dal quale viene analizzato il DNA. L’esame è consigliato a tutte le coppie senza specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare per patologie genetiche.

Un test molto utile per quanto riguarda la pianificazione familiare in quanto, sulla base dei risultati delle analisi genetiche, le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da malattia genetica.

Il test IGEA può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it


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15/Gen/2019

Le basi della dieta sportiva

La dieta dello sportivo richiede una certa attenzione in quanto può variare, sia per motivi agonistici che amatoriali. Qualunque sport praticato a livello dilettantistico non richiede un’alimentazione particolare, i fabbisogni nutrizionali in calorie e nutrienti possono essere tranquillamente soddisfatti rispettando le norme di sana alimentazione valide per tutta la popolazione. Solo coloro che si allenano con continuità, regolarità e intensità necessitano di una dieta più specifica, costituita dai macro-nutrienti, che sono 3:

  • carboidrati (o zuccheri):  sono la prima fonte d’energia ed in particolar modo costituiscono il sostentamento della prestazione sportiva.
  • lipidi (o grassi): sono il secondo carburante che il corpo utilizza ed entrano in gioco durante allenamenti e pratiche sportive prolungate, poiché buona parte dell’energia viene prelevata da essi.
  • proteine: chiamate anche aminoacidi, sono gli elementi fondamentali con cui il nostro organismo costruisce le cellule. In alcuni casi, però, il nostro corpo può arrivare a bruciare gli aminoacidi presenti nel corpo per fornire l’energia necessaria alla pratica sportiva ed è necessario capire le quantità di proteine da assumere in una corretta alimentazione sportiva.
La giusta alimentazione sportiva per chi si allena la mattina, il pomeriggio o la sera

L’alimentazione ha un ruolo molto importante e deve adattarsi ai bisogni nutrizionali modificati dall’incremento del lavoro muscolare. Dev’essere pertanto non solo equilibrata, ma anche quantitativamente maggiore in proporzione ai bisogni specifici del soggetto. Il pasto deve essere altamente digeribile, deve apportare la giusta densità energetica e deve essere a prevalenza glucidica, possibilmente derivante da alimenti con un medio o basso indice glicemico. Senza dimenticare l’importanza di una corretta idratazione nello sport.

Allenarsi ad orari diversi durante il giorno richiede anche una corretta alimentazione pre e post allenamento. Se l’allenamento o la gara si svolgono al mattino, bisognerà fare una colazione leggera, almeno due ore prima. Allenarsi al pomeriggio richiederà un’alimentazione ponderata, con uno spuntino leggero prima dell’allenamento e un pasto completo ad allenamento concluso. Per quanto riguarda l’allenamento prima di cena è bene aver fatto uno spuntino che ci dia le energie giuste per allenarsi. L’importante è evitare pasti completi prima dei nostri allenamenti, per non compromettere l’attività sportiva a causa di una cattiva gestione dell’alimentazione.

E’ necessario comprendere che una corretta alimentazione sportiva deve prendere in considerazione lo sport praticato, le necessità dei singoli e che devono essere previsti adattamenti del piano per obiettivi diversi.

 

 


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