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Author: saramasci

Test genetico preconcepimento IGEA

11 Febbraio 2019 by saramasci
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Test genetico preconcepimento IGEA

Il test genetico preconcepimento IGEA consente alla coppia di individuare precocemente il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

test preconcepimento igea

Le coppie di futuri genitori che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di effettuare diversi test genetici prima del concepimento dal momento che esistono molte patologie genetiche anche gravi che possono essere trasmesse per via ereditaria. Per questo è fondamentale sottoporsi ad un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche autosomiche recessivelegate al cromosoma X.

Il test genetico preconcepimento IGEA, che può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma, consente di individuare in modo precoce il rischio riproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

Esistono più di 1200 malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando vi sono alterazioni di uno o più geni del DNA. Queste mutazioni possono comparire nell’individuo in modo spontaneo oppure possono essere ereditate dai genitori.

Malattie genetiche autosomiche e malattie legate al cromosoma X

Per essere affetti da malattie genetiche autosomiche recessive è necessario ereditare due copie dello stesso gene mutato. Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che siano portatori sani è del 50% e che non siano portatori di mutazione è del 25%.

Nel caso delle malattie recessive legate al cromosoma X il gene che causa la patologia è in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene: le figlie femmine saranno solo portatrici del gene mentre i figli maschi saranno affetti dalla malattia.

Le coppie in cerca di un figlio non sempre hanno la consapevolezza del proprio rischio riproduttivo e secondo le stime l’80% dei bambini con malattie genetiche nascono da genitori senza familiarità con determinate patologie. Per questo è fondamentale per una coppia che desidera avere un bambino conoscere la mutazione che causa la malattia genetica.

Perché scegliere il test genetico preconcepimento IGEA?

Il test genetico preconcepimento IGEA è unico e innovativo e si effettua con un semplice prelievo di sangue di entrambi i membri della coppia dal quale viene analizzato il DNA. L’esame è consigliato a tutte le coppie senza specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare per patologie genetiche.

Un test molto utile per quanto riguarda la pianificazione familiare in quanto, sulla base dei risultati delle analisi genetiche, le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da malattia genetica.

Il test IGEA può essere effettuato presso il centro Polimedica Favino di Roma.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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